#Cancer du sein#Octobre Rose
19/10/2026
Test génétique du cancer du sein : comprendre les gènes BRCA1 et BRCA2
Entre 5 et 10 % des cancers du sein héréditaires sont liés à des facteurs génétiques dû à une mutation sur les gènes BRCA1 ou BRCA2. Le test oncogénétique permet d'identifier chez une personne présentant des antécédents familiaux de cancer du sein pour les femmes ou de l'ovaire, la présence d'une mutation génétique héréditaire.
Gène du cancer du sein et des ovaires : transmission du gène BRCA1 et BRCA2
Les gênes BRCA1 et BRCA2 sont deux gènes présents naturellement chez tout le monde, femmes comme hommes. Leur rôle : protéger nos cellules contre l'apparition d'un cancer, en réparant les anomalies de l'ADN avant qu'elles ne dégénèrent. Les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 constituent les principales causes génétiques héréditaires du cancer du sein. Cette anomalie peut aussi augmenter les risques de cancer de l'ovaire, de la prostate (cancer de la prostate chez l'homme porteur) et être transmise aux enfants et aux membres de la famille proche.
À retenir : BRCA1 et BRCA2 ne sont pas des "gènes du cancer", mais des gènes protecteurs. C'est uniquement lorsqu'ils mutent que cette protection s'affaiblit.
Cancer du sein familial et héréditaire : différence BRCA1 et BRCA2
Les cancers du sein héréditaires résultent de facteurs génétiques transmis à la naissance. Un cancer du sein peut apparaître de deux façons :
- Le cancer sporadique (90 à 95 % des cas) : aucune mutation héritée. Il résulte de mutations acquises au fil de la vie (âge, hormones, environnement…)
- Le cancer héréditaire (5 à 10 % des cas) : la personne est née avec une mutation (BRCA1, BRCA2, ou d'autres gènes) qui augmente fortement le risque de développer la maladie
Être porteuse du gène BRCA1 expose les femmes à des risques de cancer du sein pour les femmes statistiquement bien plus élevés que dans la population générale :
- Gène BRCA1 : risque cumulé estimé entre 67 et 80 % à 80 ans, avec un risque associé de cancer de l'ovaire, tumeurs souvent de type triple négatif
- Gène BRCA2 et autres cancers : risque cumulé estimé autour de 66 % à 80 ans, tumeurs plutôt hormono-sensibles, avec également un risque accru de cancer de la prostate chez les hommes porteurs
Antécédents familiaux de cancer premier et deuxième degré : qui doit faire un test oncogénétique ?
Le test génétique n'est pas systématique. Il est recommandé dans certaines situations précises, notamment lorsque les antécédents familiaux de cancer révèlent plusieurs cas dans la famille proche :
- Diagnostic de cancer du sein avant 40 ans chez une femme
- Cancer du sein de profil triple négatif diagnostiqué avant 51 ans
- Gène cancer du sein homme : cancer du sein chez un homme, quel que soit son âge
- Au moins 3 cas de cancer du sein et/ou de l'ovaire chez des membres de la famille au premier degré (parents, fratrie, enfants) ou au deuxième degré (grands-parents, oncles, tantes, cousins)
Si vous avez des antécédents familiaux qui correspondent à ces critères, parlez-en à votre médecin ou à une conseillère en génétique qui évaluera l'intérêt d'une consultation d'oncogénétique.
Consultation d'oncogénétique, prise de sang génétique et délai des résultats
La démarche suit plusieurs étapes :
- Consultation d'oncogénétique avec une conseillère en génétique : un arbre généalogique médical complet est constitué, rassemblant l'histoire familiale et les antécédents personnels afin de justifier ou non la réalisation du test. C'est aussi l'occasion d'un premier conseil génétique pour accompagner les patients dans leur démarche
- Prise de sang : le test repose sur une simple prise de sang
- Consentement écrit : la démarche n'est pas obligatoire et nécessite un consentement éclairé, car le résultat peut avoir des répercussions importantes sur les membres de la famille
- Obtention des résultats : les résultats sont rendus lors d'une consultation dédiée. Les délais d'obtention des résultats peuvent varier de plusieurs semaines à plusieurs mois selon les laboratoires
Traitement et prise en charge BRCA : que se passe-t-il en cas de résultat positif ?
En cas de mutation confirmée chez les personnes porteuses, une prise en charge spécifique est proposée avec deux grandes options de mesures préventives possibles :
- Une surveillance renforcée : IRM mammaire annuelle dès 30 ans, associée à une mammographie et un examen clinique régulier
- Une chirurgie de réduction du risque (mastectomie prophylactique), pour les patients qui font ce choix après mûre réflexion
Ces décisions sont toujours prises en concertation avec la conseillère en génétique et l'équipe médicale, en tenant compte du profil et de l'environnement du patient. Les délais de mise en place de la surveillance sont définis selon le niveau de risque évalué.
Prix et remboursement du test génétique BRCA : résultat négatif, qu'est-ce que ça signifie ?
Un test négatif signifie qu'aucune anomalie génétique BRCA1/BRCA2 n'a été détectée. Cela ne supprime pas totalement le risque d'apparition d'un cancer du sein dans la population générale, mais écarte l'hypothèse d'une prédisposition génétique liée à ces deux gènes. Les personnes porteuses d'un résultat négatif peuvent néanmoins faire l'objet d'un suivi si leur histoire familiale le justifie.
En conclusion
Le test génétique permet d'identifier les personnes porteuses d'une anomalie sur les gènes BRCA1 ou BRCA2, les principaux facteurs génétiques impliqués dans les risques de cancer du sein héréditaire. Il ne concerne qu'une minorité de patients définie par des critères précis incluant les antécédents familiaux de cancer au premier et au deuxième degré, mais permet lorsqu'il est positif une prise en charge personnalisée, des mesures préventives adaptées et un conseil génétique pour l'ensemble des membres de la famille concernés. Les délais d'obtention des résultats et les décisions qui en découlent sont toujours accompagnés par une conseillère en génétique dédiée.
Foire aux Questions
Comment savoir si on a le gène du cancer du sein ?
Le gène du cancer du sein (principalement BRCA1 et BRCA2) peut être détecté par un test génétique réalisé à partir d'une simple prise de sang. Ce test est recommandé lorsqu'il existe des antécédents familiaux significatifs : plusieurs cas de cancer du sein ou de l'ovaire dans la famille, des cas survenus avant 40 ans, ou un cancer du sein chez un homme. La démarche commence toujours par une consultation en oncogénétique, où un médecin spécialisé évalue le risque familial avant de prescrire le test.
Comment se passe un test génétique pour le cancer ?
Le test génétique pour le cancer du sein se déroule en plusieurs étapes. Une consultation préalable en oncogénétique est obligatoire — le médecin recueille l'historique familial et évalue si le test est justifié. Si c'est le cas, un prélèvement sanguin est réalisé pour analyser l'ADN à la recherche de mutations sur les gènes BRCA1 et BRCA2. Les résultats sont rendus lors d'une consultation dédiée, accompagnés d'un accompagnement psychologique si nécessaire. L'ensemble du processus peut prendre plusieurs semaines à plusieurs mois.
Quel est le prix du test génétique pour le cancer du sein ?
En France, le test génétique pour le cancer du sein est entièrement pris en charge par l'Assurance Maladie lorsqu'il est prescrit dans le cadre d'une consultation en oncogénétique et que les critères médicaux sont remplis. Il n'y a donc aucun reste à charge pour le patient dans ce cas. Des tests génétiques en accès direct (sans prescription médicale) existent également dans le commerce, à des prix allant de 100 à plusieurs centaines d'euros, mais ils ne sont pas recommandés car ils ne remplacent pas l'accompagnement médical spécialisé.
Quelle est la fiabilité du test génétique de dépistage du cancer du sein ?
Le test génétique est techniquement très fiable pour détecter les mutations BRCA1 et BRCA2 connues. Cependant, un résultat négatif ne signifie pas l'absence de tout risque, il existe d'autres gènes impliqués dans le risque de cancer du sein qui ne sont pas tous testés. À l'inverse, une mutation BRCA positive augmente significativement le risque (jusqu'à 70% pour BRCA1) mais ne signifie pas que le cancer se développera systématiquement. C'est pourquoi l'interprétation des résultats doit toujours être faite avec un médecin spécialisé en oncogénétique.
Quelle est la différence entre les gènes BRCA1 et BRCA2 ?
BRCA1 et BRCA2 sont deux gènes protecteurs qui jouent tous les deux un rôle dans la réparation de l'ADN, mais ils présentent des différences importantes. Une mutation BRCA1 est associée à un risque de cancer du sein plus élevé (entre 67 et 80 % à 80 ans), et les tumeurs qui en résultent sont souvent de type triple négatif, une forme plus agressive qui ne répond pas aux traitements hormonaux classiques. Une mutation BRCA2 entraîne un risque légèrement inférieur (environ 66 % à 80 ans) mais les tumeurs sont généralement hormono-sensibles, ce qui offre davantage d'options thérapeutiques. Les deux mutations augmentent également le risque de cancer de l'ovaire, et peuvent être transmises aussi bien par la mère que par le père aux enfants.
Quels gènes sont responsables du cancer du sein ?
Les gènes les plus fréquemment impliqués dans les cancers du sein héréditaires sont BRCA1 et BRCA2, qui représentent la majorité des cas d'origine génétique. D'autres gènes peuvent également être en cause dans une minorité de situations : PALB2, TP53, CHEK2 ou ATM, selon le contexte familial. Ces gènes sont tous des gènes protecteurs dont la mutation affaiblit les mécanismes naturels de réparation de l'ADN, favorisant ainsi l'apparition de cellules cancéreuses. C'est pourquoi leur identification repose sur une consultation d'oncogénétique approfondie, qui permet d'orienter les tests vers les gènes les plus pertinents selon l'histoire familiale de chaque patient.
