Définition : Amylose
Qu'est ce qu'une amylose ? Une amylose cardiaque ?
Une amylose est une maladie rare. Elle se traduit par le dépôt de protéines anormalement repliées dans différents tissus et organes, formant des fibrilles amyloïdes ou dépôts amyloïdes ou substance amyloïde. Cela provoque un mauvais fonctionnement de l'organe concerné. Les principaux organes touchés sont : le rein, le cœur, le tube digestif, le foie, la peau, le nerf périphérique, l'œil.
Si c'est le coeur qui est touché, on parle d'amylose cardiaque. Si c'est le cerveau qui est touché, cela peut être la maladie d'Alzheimer.
Il existe aussi des formes d'amylose systémique, répandues dans l'organisme : -l'amylose primaire à chaine légère (AL) : souvent associé au myélome multiple,
-l'amylose secondaire (AA) : secondaire à une infection ou une inflammation persistante,
-l'amylose familiale (AF) : maladie héréditaire rare, causée le plus souvent par la transthyrétine mutée (ATTRm) du foie,
-l'amylose ATTRwt : causée par la transthyrétine de type sauvage (normale) anormalement repliée.
La prise en charge dépend du type d'amylose.
Quelle peut être la cause d'une amyloïdose ?
Il peut s'agir soit d'une protéine anormale, soit d'une protéine normale qui ne se replie pas correctement. Différentes maladies peuvent être à l'origine de ce phénomène (tuberculose, polyarthrite rhumatoïde, cancers). Il existe aussi des formes héréditaires.
Quels sont les symptômes de cette maladie (cutanés, cérébraux, rénaux, digestifs, hépatiques, articulaires) ?
Les symptômes dépendent de la zone touchée et du type d'amylose : anomalies du rythme cardiaque, insuffisance cardiaque, picotements, engourdissement des extrémités, ecchymoses, insuffisance rénale, insuffisance hépathique, grosse langue, une hypotension orthostatique ... Néanmoins, une asthénie et une perte de poids du patient sont souvent présentes.
Comment savoir s'il s'agit d'une amylose ? Comment la détecter ? Comment le diagnostic est-il réalisé ?
Une amylose peut être suspectée à l'examen clinique et lors de l'interrogatoire du patient. L'errance diagnostique peut être longue, car les symptômes sont peu spécifiques.
Un prélèvement soit au niveau de la graisse abdominale, soit au niveau de l'organe touché est réalisé puis analysé en anatomopathologie. Des examens complémentaires sont ensuite réalisés pour déterminer le type d'amylose.
Comment guérir une amylose ? Existe-t-il un traitement ?
Le traitement dépend du type d'amylose et de sa cause. Dans l'amylose primaire, une chimiothérapie est requise. S'il s'agit d'une amylose secondaire à une maladie, la prise en charge est celle de la pathologie sous-jacente du patient. Si les dépôts amyloïdes ont détruit un organe, une transplantation pourra être nécessaire.
La prise en charge de l'amylose vise également à soulager les symptômes et à réduire le risque de complications.