Définition : Syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) ou Ehlers-Danlos syndrome (EDS)
Il s'agit d'une maladie héréditaire du tissu conjonctif. Elle est caractérisée par la triade : hyperlaxité articulaire, hyperélasticité cutanée et fragilité des tissus conjonctifs. C'est une maladie rare ; sa prévalence est de 1 pour 5 000.
Il existe 13 types différents de maladie d'Ehlers-Danlos. Il est important de les distinguer car chaque type de SED a son propre pronostic et sa propre prise en charge. La plupart des formes ont un mode de transmission autosomique dominant : il n'est pas nécessaire que les deux parents soient atteints pour transmettre la maladie.
Quels sont les symptômes des personnes atteintes ?
Les principaux symptômes et signes sont :
- Hyperlaxité articulaire et douleurs articulaires : les articulations du patient sont extrêmement souples.
- Entorses et luxations multiples : l'hyperlaxité entraîne aussi une plus grande fragilité. La personne a souvent des entorses (traumatisme des ligaments d'une articulation) ou des luxations (les 2 os qui forment l'articulation se désolidarisent).
- Scoliose : à cause d'une rotation des vertèbres, la colonne vertébrale est déviée.
- Troubles de la proprioception : la personne n'est pas capable de ressentir correctement le positionnement de son corps dans l'espace. Concrètement, la personne se cogne fréquemment.
- Hyperextensibilité cutanée et hématomes anormaux : la peau est fragile avec des difficultés de cicatrisation, les "bleus" sont fréquents.
- Grande fatigue.
Quelle est la cause du syndrome d'Ehlers-Danlos ?
Le syndrome d'Ehlers-Danlos est lié à des anomalies de biosynthèse et/ou de structure des protéines de la matrice extracellulaire. La matrice extracellulaire est un ensemble de protéines qui permettent aux cellules d'être reliées entre elles et d'être organisées en tissus. Elle comprend plusieurs types de macromolécules : collagène, protéoglycane, élastine et glycoprotéine.
Comment dépister et diagnostiquer la maladie ? Existe-t-il un test diagnostic ?
Le diagnostic repose sur l'examen clinique, les antécédents personnels et familiaux, l'imagerie (radiographie thorax complet et échographie cardiaque) et sur des tests moléculaires permettant de classifier le type de syndrome d'Ehlers-Danlos (recherche génétique familiale). Seul le SED hypermobile ne peut pas être identifié grâce aux tests génétiques.
Le diagnostic est établi dans un centre de référence ou de compétences par des médecins spécialistes et expérimentés. Il s'agit d'une maladie rare. Le diagnostic est souvent établi après une longue errance diagnostique. Un soutien psychologique doit être proposé au moment de l'annonce diagnostique.
Comment soigner la maladie d'Ehlers-Danlos ? Quelle est la prise en charge et le traitement ?
Les traitements proposés dépendent du type de maladie d'Ehlers-Danlos. La prise en charge est complexe et pluridisciplinaire. Elle vise avant tout à améliorer la qualité de vie du patient par des soins.
Pour les enfants accueillis en collectivité, un projet d'accueil individualisé (PAI) doit être mis en place. Des précautions doivent être prises notamment durant les activités physiques.