Hémochromatose

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Définition :  Hémochromatose

Qu'est-ce que l'hémochromatose ou excès de fer ?

L'hémochromatose héréditaire est une maladie génétique, fréquente, mais méconnue qui se caractérise par un excès de fer dans l'organisme, provoquant des lésions tissulaires. Normalement, une personne consomme environ 20 mg de fer par jour, dont seulement 1 à 2 mg sont absorbés dans les intestins, le reste étant éliminé. Cependant, chez les personnes atteintes d'hémochromatose, ce mécanisme est déréglé. Cette pathologie peut se manifester par des troubles au niveau du foie, une atteinte du muscle cardiaque, un diabète, des troubles de l'érection et une arthropathie. Le fer sert notamment à fabriquer l'hémoglobine qui permet aux globules rouges de transporter l'oxygène dans l'organisme.

On distingue quatre types principaux de cette maladie, classés en fonction du gène muté :

1. Type 1 : mutations du gène HFE, 
2. Type 2 ou hémochromatose juvénile : mutations des gènes HJV et HAMP, 
3. Type 3 : mutations du gène TFR2,
4. Type 4 ou maladie de la ferroportine : mutations du gène SLC40A1.

Les effets de la surcharge en fer sont identiques dans tous les types d'hémochromatose. Ils apparaissent souvent entre 40 et 50 ans et comprennent :

• fatigue inexpliquée,
• maladie hépatique (menant à la cirrhose),
• pigmentation de la peau,
• diabète (on parle de diabète bronzé en raison du teint possible de la peau)
• arthropathie,
• hypogonadisme,
• insuffisance cardiaque.

✍️ À noter : les symptômes de l'hémochromatose peuvent varier en fonction du sexe et de l'âge. Chez la plupart des femmes, les symptômes sont peu fréquents jusqu'à la ménopause, en raison de la perte régulière de fer liée aux menstruations. Les hommes peuvent présenter des symptômes comme l'hypogonadisme et des troubles de l'érection.

L'accumulation de fer au cours de l'hémochromatose peut, à force, mener à la destruction des organes. 

Dans le cadre de l'hémochromatose, il est proposé de mesurer le taux de ferritine sérique (mesure du coefficient de saturation  de la transferrine et de la ferriténémie). S'il est élevé, il convient de réaliser un test génétique. Il est conseillé ensuite d'évaluer le degré de fibrose hépatique via une biopsie ou une IRM. Il est important d'envisager de dépister également les parents proches du ou de la patiente.

Le traitement repose sur la saignée (phlébotomie), traitement connu depuis longtemps et efficace, et un accompagnement à boire de l'alcool modérément si nécessaire.

L'hémochromatose héréditaire est une pathologie peu connue qui touche cependant une personne sur 300 en France. C'est la première maladie génétique dans notre pays, selon les autorités sanitaires. L'hypothèse d'une hémochromatose peut être négligée lors d'une consultation médicale pour fatigue alors qu'une simple test suffit. Les scientifiques l'ont d'ailleurs  nommée la "maladie des Celtes" car il s'agit d'une maladie très répandue en Europe du Nord occidentale.

💡 Bon à savoir : L'hémochromatose est considérée comme une affection de longue durée (ALD). A ce titre, elle est prise en charge à 100% par l'Assurance maladie pour son traitement.

L'hémochromatose peut évoluer vers des situations médicales graves si elle n'est pas traitée. Ainsi, elle peut entraîner une dégradation de l'état du foie allant jusqu'à la cirrhose. Elle peut aussi fragiliser le cœur et provoquer des désordres hormonaux. Dépistée et traitée à temps, l'hémochromatose peut devenir une pathologie contrôlée.

La présence en trop grande quantité du fer dans l'organisme entraîne une série de dysfonctionnements qui touchent plusieurs organes, ce qui entraîne un état de fatigue : cœur, foie... Il peut en résulter des pathologies graves comme la cirrhose, le diabète, des cancers...