Le rétinoblastome est un cancer de l'œil qui touche principalement les enfants avant l'âge de 3 ans. Cette pathologie rare a généralement pour origine la mutation d'un gène, RB1. Les symptômes sont assez spécifiques et doivent amener à réaliser au plus vite un fond d'œil afin de commencer un traitement sans tarder qui est, le plus souvent, efficace.
Rétinoblastome : définition
Le rétinoblastome est un cancer rare qui touche les enfants de moins de trois ans, dans la plupart des cas. Il s'agit d'un cancer intra oculaire. Il touche environ un jeune patient sur 15 ou 20 000 en Europe selon Orphanet (50 nouveaux cas par an en France précise l'Institut Curie).
Quel organe le rétinoblastome touche-t-il ?
Le rétinoblastome est une tumeur cancéreuse de l'oeil, il évolue aux dépens des cellules de la rétine.
Cancer des yeux chez l'enfant
Le rétinoblastome est le plus souvent décrit chez des enfants qui sont âgés de moins de cinq ans. 90% des cas concernent des petits de moins de 3 ans précise Orphanet.
Symptômes : quels sont les signes cliniques du rétinoblastome ?
Les signes du rétinoblastome sont considérés comme bien connus des spécialistes.
Tache gris blanc dans l'oeil du bébé
L'Institut Curie les précise :
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reflet blanc ou blanchâtre dans la pupille (on parle de leucocorie);
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strabisme;
Inflammation et déficience visuelle peuvent aussi apparaître.
Prédisposition génétique
Le rétinoblastome a fréquemment une origine génétique. Le gène touché est le gène RB1. Il existe une prédisposition génétique dans 40% des cas. Cette altération confère un risque très élevé (90 %) de développer un rétinoblastome. Parmi ces 40%, 15% environ sont héréditaires. Les autres constituent des mutations spontanées.
Bilatéral
La forme héréditaire de la maladie est souvent bilatérale (les deux yeux). On conseille un test aux personnes apparentées à l'enfant chez qui on a détecté une mutation du gène RB1.
Diagnostic du rétinoblastome : fond d'œil
Le rétinoblastome est diagnostiqué grâce au fond d'œil dilaté pratiqué chez l'enfant touché. Une anesthésie est réalisée. Cet examen permet de déterminer le nombre de tumeurs présentes, leur taille et leur localisation. L'équipe médicale peut aussi réaliser une échographie oculaire ainsi qu'une IRM pour préciser le diagnostic et vérifier que le nerf optique n'est pas touché.
Rétinoblastome : traitement
Plusieurs traitements peuvent être utilisés, le but étant de soigner en préservant autant que possible l’œil et la vision. Ils sont adaptés à l'enfant et à l'évolution du cancer.
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chimiothérapie;
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thermothérapie;
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radiothérapie;
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cryothérapie;
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curiethérapie.
Le retrait de l'oeil (énucléation) est proposé en dernière intention si les traitements ne sont pas assez efficaces, afin d'éviter que le cancer ne s'étende.
Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte de rétinoblastome ?
Le rétinoblastome est considéré comme un cancer pédiatrique qui se guérit dans la plupart des cas. Le but est de réduire les effets secondaires des traitements et de préserver la vision.
Guérison
Selon l'Institut Curie, il s'agit d'un cancer qui "se soigne particulièrement bien". Il faut, en revanche, le prendre en charge à temps et réaliser un fond d’œil sans délai en cas de suspicion. Les personnes qui présentent une mutation du gène RB1 sont plus à risque de développer un deuxième cancer, au cours des 30 années suivantes, comme les sarcomes, pinéoblastome, mélanome, gliomes...
Cet article médical a été écrit par un rédacteur expert santé et SEO (EEAT et YMYL), Pierre Luton, et relu et validé par un médecin spécialiste en oncologie au sein d’un établissement ELSAN, groupe leader de l’hospitalisation privée en France. Il a un but uniquement informatif et ne se substitue en aucun cas à l’avis de votre médecin, seul habilité à poser un diagnostic.
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Vos questions fréquemment posées sur le rétinoblastome :
Le rétinoblastome est causé par une mutation du gène RB1. Ce gène contrôle le développement de l’œil. Cette mutation est parfois héritée d'un parent, mais ce n'est pas le cas le plus répandu. Elle survient très tôt dans le développement de l'embryon. Si l'enfant est touché par une mutation, il est important de tester les autres membres de la famille pour prévenir une éventuelle maladie.
En cas de rétinoblastome, les symptômes les plus fréquents sont le reflet blanc dans la pupille et le strabisme. D'une manière plus générale, ces symptômes peuvent être évocateurs d'une éventuelle tumeur : baisse de la vision, réduction du champ de vision, présence d'un nodule, inflammation locale
Concernant le rétinoblastome, celui-ci est considéré comme un cancer qui se soigne bien pourvu qu'il soit diagnostiqué et pris en charge le plus rapidement possible. Mais l'espérance de vie varie selon le type de cancer des yeux. Le mélanome de l'uvée qui est considéré comme le cancer de l'œil le plus fréquent chez l'adulte (mais qui reste un cancer peu fréquent) peut connaître des métastases dans 30 à 50 % des cas précise l'Institut Curie. Le diagnostic tardif (par fond d'œil) représente une vraie difficulté pour ce cancer. En cas de métastase, le cancer de l'œil peut se révéler mortel en absence de traitement adapté. Selon les sources, la survie à 5 ans pour le mélanome de l’uvée varie entre 50 et 70 %, selon le stade et la présence de métastases.