Syndrome de Sturge-Weber

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Définition : Syndrome de Sturge-Weber (ou Sturge-Weber-Krabbe)

Qu'est-ce que le syndrome de Sturge-Weber ?

Le Syndrome de Sturge-Weber est une pathologie rare caractérisée par une malformation capillaire cutanée, prenant la forme d’une tache de naissance sur le visage appelée tâche de vin (angiome), qui peut s'accompagner de complications neurologiques (crises d’épilepsie) et oculaires (glaucomes). Cette maladie est congénitale, ce qui signifie qu'elle est présente dès la naissance. Ces symptômes résultent d'anomalies vasculaires affectant aussi bien la surface du cerveau que les yeux, entraînant une pression accrue et des problèmes neurologiques dont la gravité varie d'une personne à l'autre.

Le syndrome de Sturge-Weber peut se manifester sous différentes formes, généralement classées selon l'implication des régions du corps. On distingue 3 principaux types :

• Type 1, ou Sturge-Weber classique, caractérisé par des malformations capillaires cutanées et des anomalies neurologiques. Le syndrome de type 1 affecte le visage et cerveau du patient. On associe généralement les glaucomes et crises d’épilepsie à ce type en particulier.
   
• Type 2, qui inclut des malformations capillaires sans atteinte neurologique. Le syndrome de type 2 ne touche que le visage, et peut entrainer la formation d’un glaucome.
   
• Type 3, qui implique des anomalies neurologiques sans manifestations cutanées visibles. Il ne touche donc que le cerveau.

Chaque type présente des défis uniques pour le diagnostic et le traitement.

L'origine du syndrome de Sturge-Weber est génétique, mais contrairement à de nombreuses autres maladies génétiques, n'est pas héréditaire. Le syndrome de Sturge-Weber est le résultat d'une mutation somatique survenue de manière sporadique dans le gène GNAQ. Cette mutation se produit après la conception, au stade très précoce du développement embryonnaire, ce qui signifie qu'elle n'affecte qu'une partie des cellules du corps, un phénomène connu sous le nom de mosaïcisme génétique.

La mutation dans le gène GNAQ affecte la signalisation cellulaire, ce qui entraîne le développement anormal des vaisseaux sanguins. Dans le cas du syndrome de Sturge-Weber, cette anomalie concerne principalement les vaisseaux sanguins de la peau, du cerveau, et des yeux, ce qui explique les manifestations cutanées (comme l'angiome plan, souvent appelé "tache de vin"), les problèmes neurologiques, et les complications oculaires associées à cette condition.

Il est important de noter que cette mutation est spécifique à chaque individu atteint du syndrome de Sturge-Weber et n'est pas transmise aux descendants.

Le syndrome de Sturge-Weber présente une gamme de symptômes qui varient en fonction de l'ampleur et de la localisation des anomalies vasculaires. Voici les principaux symptômes associés à ce syndrome :

• Angiome facial : cette tâche présente à la naissance est généralement de couleur rose pâle ou violette, et résulte de la malformation de vaisseaux sanguins fins. La plupart du temps, cet angiome s'étend du front à la paupière supérieure du visage du bébé, mais sa localisation peut varier en fonction des branches du nerf facial touchées par la maladie. Environ 1 malade sur 5 développe un angiome sur les deux faces du visage.
• Angiome leptoméningé : il est le résultat d’une malformation des vaisseaux sanguins dans la membrane qui recouvre le cerveau. L'angiome leptoméningé n'est pas toujours visible sur les examens d'imagerie cérébrale. Cependant, il peut être détecté par des examens plus spécialisés, tels que l'IRM fonctionnelle.
• Troubles visuels : la complication la plus fréquente de la maladie est le glaucome, qui résulte de malformations des vaisseaux sanguins de l'œil. Ce glaucome peut se développer chez l'enfant, ou plus tard, à l'âge adulte. Les anomalies dans les vaisseaux sanguins situés au-dessus du cortex visuel, à l'arrière du cerveau, entraînent une réduction du champ visuel (hémianopsie)
• Altérations neurologiques : plus de 70% des personnes touchées par la maladie sont sujettes à des crises d'épilepsie, qui résultent de dérèglements majeurs d'une partie du cerveau appelée cortex cérébral . Les manifestations précoces de crises d'épilepsie accentuent le risque de paralysie chez l'individu (hémiparésie), et sont à l'origine d'une perturbation du développement cognitif.  Une déficience intellectuelle, des troubles de la mémoire et de l'apprentissage sont diagnostiqués chez plus de la moitié des personnes atteintes par la maladie. Enfin, le risque d'AIT (attaque systémique transitoire) est notable chez l'individu adulte. Ces attaques passagères se caractérisent par un ensemble de symptômes proches de l'AVC : troubles de l'élocution, paralysie du visage, déficit visuel.
• Déficit moteur : présent chez plus de 50% des individus touchés par le syndrome de Sturge-Webber. 

Le diagnostic du syndrome de Sturge-Weber se base sur une combinaison d'observations cliniques et de tests diagnostiques, en tenant compte des symptômes visibles tels que l'angiome plan (tache de vin) et les éventuelles manifestations neurologiques ou oculaires. Voici les principales étapes et outils utilisés pour diagnostiquer le syndrome de Sturge-Weber :

• Examen clinique : L'observation de l'angiome plan caractéristique, en particulier s'il est situé sur le trajet du nerf trijumeau au visage, est un indicateur clé. Les médecins évaluent également les signes de complications neurologiques ou oculaires.
   

• Imagerie par résonance magnétique (IRM) : l'IRM cérébrale avec produit de contraste est essentielle pour détecter les anomalies vasculaires dans le cerveau, comme l'angiome leptoméningé, qui est caractéristique du syndrome de Sturge-Weber. L'IRM peut également montrer des signes d'atrophie cérébrale ou d'autres anomalies structurelles.
   

• Tomographie par cohérence optique (OCT) : utilisée pour examiner la structure de l'œil, l'OCT peut aider à détecter le glaucome ou d'autres anomalies oculaires associées au syndrome.
   

• Électroencéphalogramme (EEG) : en cas de symptômes neurologiques tels que les crises épileptiques, l'EEG peut être utilisé pour détecter des anomalies dans l'activité électrique du cerveau.
   

• Examens ophtalmologiques : Des examens réguliers par un ophtalmologue sont cruciaux pour détecter le glaucome et d'autres complications oculaires précocement. Cela peut inclure la mesure de la pression intraoculaire.

Il est important de noter que le diagnostic précoce et la mise en place d'une prise en charge adaptée sont essentiels pour minimiser les complications et améliorer la qualité de vie des personnes atteintes du syndrome de Sturge-Weber.

Le traitement du syndrome de Sturge-Weber est principalement symptomatique et personnalisé : il consiste à maitriser et minimiser les effets de la maladie. Voici les principales stratégies de traitement utilisées :

• Gestion des crises épileptiques : les médicaments antiépileptiques sont souvent prescrits pour contrôler les crises. Dans certains cas, une chirurgie, comme une résection corticale ou une hémisphérectomie fonctionnelle, peut être envisagée si les médicaments ne sont pas efficaces.
   

• Traitement du glaucome : le glaucome peut être géré par des médicaments, des interventions au laser ou une chirurgie conventionnelle pour réduire la pression intraoculaire et prévenir les dommages au nerf optique.
   

• Soins de la peau : les traitements au laser, comme le laser à colorant pulsé, peuvent être utilisés pour atténuer l'angiome plan. Ces traitements sont souvent plus efficaces lorsqu'ils sont entrepris durant l'enfance.
   

• Interventions neurologiques : les complications neurologiques peuvent nécessiter l'intervention de spécialistes pour la rééducation motrice, le soutien en cas de retards de développement, ou pour des problèmes d'apprentissage. Des thérapies physiques, occupationnelles et du langage peuvent être bénéfiques.
   

• Suivi ophtalmologique régulier : des examens ophtalmologiques réguliers sont cruciaux pour surveiller et traiter les complications oculaires, en particulier le glaucome.
   

• Soutien psychologique et éducatif : le soutien psychologique pour l'enfant et sa famille est important pour gérer le stress et les défis émotionnels associés au syndrome. L'adaptation des programmes éducatifs peut être nécessaire pour répondre aux besoins spécifiques de l'enfant.
   

• Recherche de traitements innovants : les avancées dans la recherche médicale ouvrent la voie à de nouvelles options de traitement, comme l'utilisation de thérapies ciblées basées sur la compréhension génétique et moléculaire du syndrome.

La prise en charge du syndrome de Sturge-Weber requiert souvent une approche multidisciplinaire impliquant une équipe de spécialistes, y compris des neurologues, des ophtalmologues, des dermatologues, des pédiatres, des chirurgiens, et des professionnels de la rééducation.