Leucémie myéloïde aiguë (LMA) diagnostic et traitements

La leucémie myéloïde aiguë (LMA) est une hémopathie maligne caractérisée par une prolifération rapide de cellules immatures, appelées blastes, qui envahissent la moelle osseuse et perturbent la production normale des cellules sanguines. 

Ces dernières années, les avancées thérapeutiques ont profondément modifié la prise en charge avec des traitements désormais adaptés au profil génétique et à l’état général du patient. Le diagnostic précoce reste toutefois indispensable pour améliorer le pronostic et réduire le risque de récidive.

Qu’est-ce qu’une leucémie myéloïde aiguë (LMA) ?

La LMA est un cancer du sang et de la moelle osseuse issu des cellules souches myéloïdes, à l’origine des globules rouges, des plaquettes et de certaines cellules blanches. Les blastes anormaux prolifèrent sans maturer ce qui entraîne une anémie, une thrombopénie et une neutropénie. C’est la leucémie aiguë la plus fréquente chez l’adulte mais elle peut également survenir chez l’enfant. On distingue plusieurs sous-types selon l’OMS :

• LMA avec anomalies génétiques récurrentes
• LMA avec modifications myélodysplasiques
• LMA secondaire à un traitement antinéoplasique
• Formes non autrement spécifiées (NOS)

À savoir : la leucémie myéloïde aiguë peut être dite secondaire après chimiothérapie ou radiothérapie. 

Quels sont les symptômes de la leucémie myéloïde aiguë ?

La leucémie myéloïde aiguë évolue rapidement sur quelques jours ou semaines. Les signes principaux sont :

• Fatigue, pâleur, essoufflement (anémie)
• Ecchymoses, saignements du nez ou des gencives (thrombopénie)
• Fièvre, infections répétées (neutropénie)

Des douleurs osseuses, une augmentation du foie ou de la rate et des lésions cutanées peuvent aussi apparaître. Parfois, la LMA se manifeste par un sarcome myéloïde, une infiltration extramédullaire de la peau ou des muqueuses. 

À savoir : la combinaison fatigue + bleus spontanés + fièvre persistante doit motiver à consulter rapidement.

Comment se déroule le diagnostic de leucémie myéloïde aiguë ?

Le diagnostic de leucémie myéloïde aiguë repose initialement sur la numération formule sanguine (NFS) qui révèle souvent une pancytopénie et la présence de blastes circulants. Le diagnostic est ensuite confirmé par différents examens complémentaires :

• Un myélogramme qui montre au moins 20 % de blastes dans la moelle osseuse
• Analyses génétiques et moléculaires
• Immunophénotypage
• Bilan biologique (hyperuricémie, syndrome de lyse tumorale)
• Imagerie ciblée si signes neurologiques

Tous ces résultats vont orienter la stratégie thérapeutique et notamment la décision d’une allogreffe de cellules souches hématopoïétiques.

Quel traitement en cas de leucémie myéloïde aiguë ?

La prise en charge thérapeutique de la leucémie myéloïde aiguë dépend de l’âge, de l’état de santé général du patient et du profil génétique. L’objectif est la rémission complète puis la prévention des rechutes. On suit souvent un schéma : chimiothérapie d’induction, consolidation et, parfois, greffe.

Chimiothérapie d’induction

Protocole standard « 7 + 3 » :

• Cytarabine en perfusion pendant 7 jours
• Daunorubicine ou idarubicine pendant 3 jours

Ce traitement entraîne une aplasie médullaire profonde qui nécessite des transfusions et un isolement. Des traitements complémentaires de support (antibiotiques, antifongiques, prévention de la lyse tumorale) sont indispensables. L’équipe du Centre de cancérologie les Dentellières veille particulièrement à maintenir la sécurité infectieuse et le confort du patient durant cette période critique. 

Chez les patients porteurs d’une mutation FLT3, l’ajout de midostaurine peut permettre d’améliorer la survie. Le gemtuzumab ozogamicine (anti-CD33) peut aussi être associé.

Traitement de consolidation

Une chimiothérapie à fortes doses est administrée pour éliminer les blastes résiduels. Chez les patients à risque élevé, une greffe allogénique peut être indiquée pour restaurer une hématopoïèse saine. Le traitement de la LMA chez les personnes âgées ou fragiles repose sur des protocoles moins intensifs qui permettent d’améliorer la survie sans pour autant dégrader la qualité de vie.

LMA en rechute ou résistante

En cas de rechute, une réinduction est proposée, parfois suivie d’une greffe. Les thérapies ciblées (ivosidénib, enasidenib, gilteritinib) apportent de nouvelles options pour les formes mutées IDH1/2 ou FLT3. 

À savoir : dans la leucémie promyélocytaire aiguë, le traitement repose désormais sur trétinoïne + trioxyde d’arsenic, un protocole sans chimiothérapie conventionnelle dont les taux de guérison dépassent 90 %.

Suivi et soins de support

La surveillance peut inclure des transfusions selon les besoins, la prévention des infections grâce à des traitements adaptés, le suivi de la maladie résiduelle minimale (MRD) pour contrôler la réponse au traitement, ainsi qu’un accompagnement nutritionnel et psychologique tout au long de la prise en charge. 

Le pronostic de la leucémie myéloïde aiguë de l’adulte dépend du caryotype, de l’âge et de la réponse à l’induction. Les progrès récents ont nettement amélioré la survie globale.