Syndrome de Turner

Le syndrome de Turner est une maladie chromosomique caractérisée par l'absence ou l'altération d'un deux chromosomes X. Les femmes atteintes de ce syndrome présentent souvent de nombreux problèmes de santé. Il n'existe pas de traitements curatifs, mais des traitements pour améliorer la qualité de vie peuvent être prescrits.

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Le syndrome de Turner est une maladie génétique qui concerne seulement les femmes. Causes, symptômes, traitement éventuel… ce phénomène rare n’aura plus de secrets pour vous.

Définition

Le syndrome de Turner, plus rarement appelé dysgénésie gonadique, est une anomalie chromosomique qui touche une femme sur 2 500.

En revanche, il faut savoir que seuls 2 % des fœtus atteints de cette anomalie arrivent à terme ; le syndrome de Turner est en effet à l’origine de nombreuses fausses-couches. Comme ce sont les chromosomes X qui sont touchés, le syndrome de Turner est une maladie exclusivement féminine. On le retrouve partout dans le monde. En France, on estime qu’environ 10 000 femmes sont concernées.

Le syndrome de Turner est une maladie chromosomique caractérisée par l'absence ou l'altération d'un deux chromosomes X.

 

Quelles sont les causes de l'anomalie chromosomique du syndrome de Turner ?

En l’absence de problème génétique, chacun est doté de deux chromosomes sexuels : XX pour les femmes, et XY pour les hommes. C’est l’absence ou l’altération d’un des chromosomes X chez la femme qui est responsable du syndrome de Turner. Il s’agit d’un accident génétique qui n’est pas explicable.
 

Quels sont les symptômes du syndrome de Turner chez l'enfant et l'adulte ?

Les symptômes du syndrome de Turner varient en fonction des individus.

In utero, il est possible de repérer à l’échographie un œdème généralisé. L’embryon n’est alors généralement pas viable. Dans certains cas, le syndrome de Turner donne lieu à des malformations cardiaques ou rénales qui peuvent elles aussi alerter l’échographe.

Après la naissance, on observe différents symptômes :

  • petite taille;
  • présence de plis très marqués et gonflés au niveau de la nuque;
  • cou large;
  • pieds et mains gonflés;
  • implantation basse des cheveux sur la nuque;
  • …etc.

Dans certains cas, on observe de lourdes anomalies cardiaques qui doivent alors être opérées d’urgence.

À l’âge adulte, la femme atteinte du syndrome de Turner ne mesure pas plus de 1,45 m, elle a souvent une mauvaise vue (strabisme), une ouïe défectueuse, de nombreux grains de beauté, et un cou épais. Les traits de son visage sont également reconnaissables, toutes les femmes atteintes de cette anomalie ayant un air de ressemblance. En raison d’un dysfonctionnement de son système reproducteur, elles n’ont peu ou pas de poitrine, des règles irrégulières ou absentes, et souffrent d’infertilité.

Le syndrome engendre différents problèmes de santé : hypothyroïdie, scoliose, hypertension artérielle, diabète, obésité, otites à répétition, déminéralisation des os ou encore dysfonctionnements rénaux et digestifs.

Enfin, il est rare (6 % des cas seulement) que le syndrome de Turner s’accompagne de déficience intellectuelle, mais on observe chez beaucoup de ces personnes des difficultés à s’adapter socialement.
 

Pourquoi réaliser un caryotype ?

Pendant la grossesse, le syndrome peut être diagnostiqué — comme la trisomie 21 — grâce à une amniocentèse. Il arrive cependant fréquemment qu’on ne découvre la présence de cette anomalie qu’au cours de l’enfance, surtout si les symptômes sont légers.

En cas de suspicion d’un syndrome de Turner, on réalise un caryotype. Celui-ci permet d’observer les chromosomes et de se rendre compte d’une éventuelle anomalie qui confirmerait les suspicions. Le diagnostic est ensuite complété par divers examens : échographie pelvienne, étude hormonale, échographie ou IRM cardiaque, radiographie des hanches, etc.

Un suivi ORL et ophtalmologique est également nécessaire dans la plupart des cas.

Quels sont les traitements du syndrome de Turner ?

On ne peut pas guérir du syndrome de Turner, mais on peut soigner ses symptômes. Ainsi, il est possible, dès l’enfance, de pallier le retard de croissance par une prise régulière d’hormones de croissance. À l’adolescence, la jeune fille atteinte du syndrome de Turner devra prendre des œstrogènes et de la progestérone pour essayer de provoquer une puberté et de diminuer les risques d’ostéoporose et de complications cardiovasculaires.

En revanche, ce traitement hormonal ne guérira pas la patiente de son infertilité. Les soucis cardiaques et rénaux, ainsi que les problèmes de hanches par exemple peuvent être réglés grâce à la chirurgie dès l’enfance. Les problèmes de vue et d’audition doivent être pris en charge le plus rapidement possible pour permettre à la petite fille atteinte de ce syndrome de communiquer et d’apprendre.

Enfin, l’hypothyroïdie, le diabète, les infections rénales, l’intolérance au gluten et tous les autres symptômes liés à cette anomalie peuvent être traités séparément par des dispositifs adaptés (régimes alimentaires, médicaments, examens réguliers…).
 

Quelles sont les complications et handicaps que peuvent provoquer la maladie de Turner ?

Comme expliqué plus haut, le syndrome de Turner s’accompagne de nombreux soucis de santé. Si certains sont relativement bénins, d’autres sont plus graves comme les malformations cardiaques ou le diabète.

Il faut donc être vigilant et cette anomalie génétique demande un suivi à vie par un médecin spécialisé. Rappelons que les parents d’enfants atteints de ce syndrome peuvent demander à être soutenus, avant ou après la naissance, par un psychologue. Il ne faut pas hésiter à demander conseil !

Cet article médical a été relu et validé par un  médecin spécialiste en endocrinologie au sein d’un établissement ELSAN, groupe leader de l’hospitalisation privée en France. Il a un but uniquement informatif et ne se substitue en aucun cas à l’avis de votre médecin, seul habilité à poser un diagnostic.

Pour établir un diagnostic médical précis et correspondant à votre cas personnel ou en savoir davantage et avoir plus d’informations sur votre pathologie, nous vous rappelons qu’il est indispensable de prendre contact et de consulter un médecin.

Vous trouverez ci-dessous, les endocrinologues au sein des hôpitaux privés ELSAN, qui vous reçoivent en RDV près de chez vous, dans l’un de nos établissements.
 

Vos questions fréquemment posées

Comment détecter le syndrome de Turner ?

Le syndrome de Turner est une maladie génétique qui se détecte en réalisant un caryotype et des examens d'imagerie médicale.

Comment soigner le syndrome de Turner ?

Le traitement du syndrome de Turner repose principalement sur la prise en charge des symptômes notamment en prenant un traitement hormonal pendant la période de croissance.

Quelles sont les conséquences du syndrome de Turner ?

Les conséquences du syndrome de Turner sont multiples et peuvent être légères ou graves. Les femmes atteintes du syndrome de Turner peuvent présenter une petite taille, une infertilité, des troubles du développement sexuel, des anomalies cardiaques et des problèmes de vision.

Quelle est l'origine du syndrome de Turner ?

Le syndrome de Turner est une maladie chromosomique due à la présence d'un seul chromosome X.

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