Porphyrie

La porphyrie est un groupe de troubles génétiques rares qui provoque des problèmes neurologiques et cutanés. En fonction du type de porphyrie des traitements spécifiques seront prescrits.

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La porphyrie regroupe plusieurs maladies héréditaires rares. Elle se caractérise par des troubles nerveux ou cutanés. La porphyrie ne peut pas être guérie, mais certains traitements permettent d’en soulager les symptômes.

Définition : quelle est la maladie de la porphyrie ?

Le terme "porphyrie" rassemble huit maladies qui affectent la peau et le système nerveux. Sept de ces maladies sont héréditaires. Un seul des types de porphyrie, la porphyrie cutanée tardive, n’est pas forcément héréditaire.

Par définition, chaque porphyrie est provoquée par la production insuffisante d’une enzyme spécifique, indispensable pour la production d’hème. L’hème est fabriquée dans la moelle osseuse et le foie par huit enzymes différentes, qui transforment les porphyrines en hème. Le type de porphyrie est déterminé par l’enzyme qui manque. L’hème est un pigment contenant du fer vital pour les organes. C’est un des constituants de l’hémoglobine, qui a pour rôle de transporter l’oxygène vers les différents tissus de l’organisme. C’est l’hémoglobine qui donne aux globules leur couleur. L’hème est aussi essentielle au bon fonctionnement du foie.

Suite de jetons figurant un brin d'ADN subissant une mutation. Elle illustre les modifications génétiques qui peuvent, par exemple, causer une porphyrie.

 

L’hème est fabriquée grâce à l’association du fer et des porphyrines. Les porphyrines sont créées par des précurseurs de porphyrine, appelés acide delta-aminolévulinique (Ala) et porphobilinogène (PBG). Si l’une des enzymes nécessaires à la fabrication de l’hème n’est pas produite en quantité suffisante, les porphyrines et précurseurs de porphyrines s’accumulent dans le foie, la peau et d’autres tissus. Cela provoque les symptômes de l’un des types de porphyrie.

Quels sont les types de porphyrie ?

Il faut distinguer :

  • Les porphyries aiguës : porphyrie aiguë intermittente (PAI), porphyrie variegata (PV), coproporphyrie héréditaire (CH) et porphyrie par déficit en Ala déhydratase ou porphyrie de Doss.
  • Les autres porphyries : porphyrie cutanée tardive (PCT), protoporphyrie érythropoïétique (PPE), protoporphyrie érythropoïétique dominante liée à l’X (PPEDLX), porphyrie érythropoïétique congénitale (PEC), aussi appelée maladie de Günther.

 

Qu’est-ce que la porphyrie hépatique aiguë et la porphyrie aigüe intermittente ?

Les porphyries hépatiques aiguës affectent principalement le système nerveux. Les symptômes des porphyries aiguës surviennent soudainement et disparaissent aussi vite. Ils peuvent être sévères. Le type le plus fréquent de porphyrie aiguë est la porphyrie aiguë intermittente. Elle provoque des crises récurrentes.

 

Qu’est-ce que la porphyrie cutanée tardive ?

Les porphyries cutanées regroupent les types de porphyrie se manifestant par des symptômes cutanés, sans atteinte du système nerveux. La plus courante est la porphyrie cutanée tardive (PCT). Ce type de porphyrie regroupe les porphyries hépatiques chroniques et les porphyries érythropoïétiques.

Quelles sont les causes et facteurs de risque de la porphyrie ?

La cause de la plupart des types de porphyrie est une mutation génétique transmise par un ou par les deux parents. Le cas d'une porphyrie peut survenir si une personne a hérité :

  • de la mutation de l’un de ses parents (forme autosomique dominante) ;
  • des mutations des gènes de ses deux parents (forme autosomique récessive).

 

Un des types de porphyrie, la porphyrie cutanée tardive (PCT), n’a pas une origine génétique. Elle est due à des facteurs déclencheurs, qui entraînent une accumulation de porphyrines. Les facteurs déclencheurs de la PCT sont notamment :

  • un excès de fer dû à l’hémochromatose, une maladie génétique ;
  • une infection virale (VIH ou hépatite C, entre autres) ;
  • une consommation excessive d’alcool ;
  • le tabagisme ;
  • les perturbations hormonales provoquées par le cycle menstruel.

Quels sont les symptômes de la porphyrie ?

Les symptômes de la porphyrie diffèrent en fonction de son type. Certaines personnes atteintes de porphyrie sont asymptomatiques.

Les symptômes des porphyries cutanées sont :

  • une hypersensibilité au soleil ;
  • un prurit ;
  • un gonflement de la peau exposée au soleil ;
  • des lésions cutanées, des cloques sur la peau ;
  • des cicatrices sur les zones de la peau exposées au soleil.

 

La crise de porphyrie aiguë se caractérise par des symptômes au niveau du système nerveux :

  • des douleurs abdominales, dans la poitrine, les bras, les jambes ou le dos ;
  • des nausées ou des vomissements ;
  • de la constipation ;
  • de la rétention urinaire ; les symptômes urinaires de la porphyrie se traduisent par une incapacité à évacuer toute l’urine de la vessie ;
  • de la confusion et des hallucinations ;
  • des convulsions.

Quel diagnostic pour la porphyrie ?

La porphyrie est rare, et ses symptômes ressemblent à ceux d’autres maladies. L’errance diagnostique est fréquente. La pathologie est en général diagnostiquée par des analyses de sang, d’urine ou de selles pour mesurer les quantités de porphyrine. Des tests génétiques permettent de confirmer le diagnostic et d’identifier le type de porphyrie en cause.

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Comment soigner une porphyrie : quels sont les traitements ?

Le traitement dépend du type de porphyrie et de la gravité des symptômes. Quel que soit le cas de porphyrie, le traitement de première intention consiste à éviter les déclencheurs. Les médecins recommandent de supprimer ou d’éviter :

  • les médicaments et compléments alimentaires pouvant favoriser les crises ;
  • l’alcool ;
  • le tabagisme ;
  • la pratique du jeûne ;
  • les régimes minceur imposant une restriction calorique drastique ;
  • l’exposition au soleil ;
  • les infections, en soignant rapidement les maladies infectieuses dès qu’elles se déclarent ;
  • les symptômes du syndrome prémenstruel, grâce à des mesures les soulageant.

Le traitement est ensuite adapté à chaque type de porphyrie.

 

Traitement des porphyries aiguës

Le traitement des cas de porphyries aiguës passe par des injections d’hémine, l'administration de glucose, d' antalgiques, et la vaccination mensuelle par givosiran.

Traitement des porphyries cutanées 

Le traitement des porphyries cutanées passe notamment par le soulagement des symptômes cutanés, par l’éviction des déclencheurs. Des prises en charge médicales sont également nécessaires pour réduire la quantité de porphyrines dans l’organisme. Des saignées régulières, la prise de chloroquine ou d’hydroxychloroquine (un antipaludique) permettent de diminuer le taux de porphyrines. Les personnes atteintes de porphyrie cutanée doivent aussi prendre des compléments en vitamine D ou du bêta-carotène pour compenser le manque d’exposition au soleil.

Traitement de la porphyrie érythropoïétique congénitale

Le seul traitement de la porphyrie érythropoïétique congénitale est la greffe de moelle osseuse. Si elle n’est pas possible, la protection contre le soleil, des rééducations chez le kinésithérapeute, des transfusions sanguines pour éviter l’anémie sont indispensables.

Le traitement de la protoporphyrie érythropoïétique et de la protoporphyrie érythropoïétique liée au chromosome X

Le traitement de la protoporphyrie érythropoïétique et de la protoporphyrie érythropoïétique liée au chromosome X est la prise de bêta-carotène et d’antihistaminiques, la photothérapie pour mieux résister aux rayons solaires.

Quels sont les moyens de prévention des crises de porphyrie ?

Il n’existe aucun moyen de prévenir la porphyrie causée par une mutation génétique. Il est toutefois possible de se prémunir contre les déclencheurs pour éviter les crises.

 

Cet article médical a été relu et validé par un médecin spécialiste en endocrinologie au sein d’un établissement ELSAN, groupe leader de l’hospitalisation privée en France. Il a un but uniquement informatif et ne se substitue en aucun cas à l’avis de votre médecin, seul habilité à poser un diagnostic.

Pour établir un diagnostic médical précis et correspondant à votre cas personnel ou en savoir davantage et avoir plus d’informations sur votre pathologie, nous vous rappelons qu’il est indispensable de prendre contact et de consulter un médecin.

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Vos questions fréquemment posées :

FAQ

Comment détecter une porphyrie ?

Le diagnostic de la porphyrie est généralement réalisé à travers des analyses sanguines, d'urines ou fécales; voire par des tests génétiques

Comment se transmet la porphyrie ?

La porphyrie est majoritairement causée par une mutation génétique transmise par un ou deux parents. Cependant, la porphyrie cutanée tardive (PCT) peut être déclenchée par des facteurs externes.

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