Fibrose kystique (Mucoviscidose)

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La fibrose kystique, également connue sous le nom de mucoviscidose, est une maladie génétique héréditaire grave qui touche principalement les poumons et le système digestif. Caractérisée par la production d'un mucus épais et collant, elle entraîne des infections pulmonaires récurrentes, des troubles digestifs, et d'autres complications qui affectent la qualité de vie des patients.

Fibrose kystique : une mutation du gène CTFR à l'origine de la maladie

La fibrose kystique est une des maladies génétiques les plus répandues dans le monde. Cette maladie héréditaire est caractérisée par la production de mucus épais et collant, qui obstrue principalement les poumons et le système digestif. Cette obstruction entraîne des infections pulmonaires fréquentes et des problèmes digestifs.

La maladie est causée par une mutation du gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), qui régule le transport du sel et de l'eau à travers les membranes cellulaires. Le gène CFTR a pour rôle principal de coder une protéine qui fonctionne comme un canal ionique sur la membrane des cellules épithéliales. Ce canal régule le transport des ions chlorure (Cl-) et, dans une moindre mesure, des ions bicarbonate (HCO3-) à travers la membrane cellulaire.

Manque d'hydratation des muqueuses et inflammation

Lorsque la protéine CFTR est défectueuse ou absente, le transport des ions chlorure à travers la membrane cellulaire est compromis. Cela a plusieurs effets sur l'organisme :

• Épaississement du mucus : le flux d'ions chlorure étant réduit, le mouvement de l'eau à travers la membrane est également diminué, ce qui rend le mucus produit par les cellules épithéliales plus épais et visqueux.
• Accumulation de mucus : dans les poumons, ce mucus épais est difficile à éliminer, conduisant à une obstruction des voies respiratoires, des infections récurrentes, et des dommages pulmonaires progressifs.
• Dysfonctionnement d'autres organes : le même problème de mucus épais affecte également le pancréas, empêchant les enzymes digestives de rejoindre l'intestin, ce qui perturbe la digestion. Les glandes sudoripares peuvent également produire une sueur anormalement salée.

Les symptômes de la fibrose kystique (mucoviscidose) varient en fonction de la gravité de la maladie et des organes affectés, mais ils sont principalement liés aux systèmes respiratoire et digestif.

Voici les symptômes les plus courants :

Symptômes respiratoires

• Toux persistante : souvent chronique et productive, avec un mucus épais et collant.
• Infections pulmonaires fréquentes : infections récurrentes, souvent causées par des bactéries résistantes, comme Pseudomonas aeruginosa.
• Respiration sifflante : un son sifflant pendant la respiration dû à l'obstruction des voies respiratoires.
• Essoufflement : difficulté à respirer, surtout lors d'efforts physiques.
• Sinusites chroniques : infections fréquentes des sinus causées par une accumulation de mucus.

Symptômes digestifs

• Mauvaise absorption des nutriments : due à l'obstruction des canaux pancréatiques, entraînant une insuffisance pancréatique.
• Selles fréquentes, volumineuses et graisseuses (stéatorrhée) : causées par une mauvaise digestion des graisses.
• Retard de croissance et prise de poids difficile : en raison de la malabsorption des nutriments essentiels.
• Douleurs abdominales : provoquées par des obstructions intestinales ou une inflammation.
• Pancréatite : inflammation du pancréas pouvant causer des douleurs abdominales sévères.

Symptômes liés aux glandes sudoripares

• Sueur anormalement salée : l’un des signes les plus caractéristiques, souvent remarqué par les parents lorsque l’enfant est embrassé et que sa peau a un goût salé.
• Déshydratation : en raison d'une perte excessive de sel par la sueur, pouvant entraîner des déséquilibres électrolytiques.

Symptômes reproductifs

• Infertilité chez les hommes : la plupart des hommes atteints de fibrose kystique sont infertiles en raison de l'absence ou de l'obstruction des canaux déférents (canaux transportant les spermatozoïdes).
• Infertilité ou subfertilité chez les femmes : les femmes peuvent également rencontrer des difficultés à concevoir en raison d’un mucus cervical épais.

Symptômes supplémentaires

• Ostéoporose : une densité osseuse faible due à la malabsorption du calcium et d'autres nutriments.
• Diabète lié à la fibrose kystique : un type de diabète qui peut se développer à cause des dommages au pancréas.
• Problèmes hépatiques : stéatose hépatique (accumulation de graisse dans le foie) ou la cirrhose due à l’obstruction des canaux biliaires.

La gravité et l'apparition de ces symptômes peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre.

Contacter un médecin-interniste

La fibrose kystique est une maladie génétique autosomique récessive. Cette maladie ne s’exprime que si deux exemplaires du gène muté ont été transmis lors de la fécondation.

Ainsi, seules les personnes présentant deux exemplaires de gène muté sont touchées par la maladie. Les personnes qui ne présentent qu’un seul exemplaire touché ne présentent pas de signe de la maladie, mais sont porteuses de celle-ci, et peuvent transmettre leur exemplaire touché à leur descendance.

On estime que 4 % de la population est porteuse de cette maladie, mais il n'existe actuellement pas de tests de dépistage massif des hétérozygotes.

Depuis le début des années 2000, le dépistage de la fibrose kystique est systématique à la naissance. Ce dépistage a lieu durant les premiers jours de vie de l'enfant (souvent entre le deuxième et le cinquième jour de vie). Ce dépistage précoce permet de détecter la maladie avant l'apparition des symptômes, et d'entamer le traitement rapidement afin d'améliorer les résultats à long terme pour l'enfant. 

Le test réalisé, appelé test de Guthrie, consiste à prélever un échantillon de sang au niveau talon du nouveau-né. Si le test de dépistage indique un risque élevé de fibrose kystique, des tests supplémentaires, tels qu'un test de la sueur ou une analyse génétique, sont réalisés pour confirmer le diagnostic.

La fibrose kystique, qu'elle affecte les poumons ou le pancréas, nécessite une approche thérapeutique multidisciplinaire. 

Dans le cas d'une fibrose kystique respiratoire, les soins se concentrent sur le maintien de la fonction pulmonaire et la prévention des infections. Cela inclut l'utilisation régulière de thérapies respiratoires pour aider à dégager le mucus épais accumulé dans les voies respiratoires, ainsi que l'administration d'antibiotiques pour traiter et prévenir les infections pulmonaires fréquentes. Dans certains cas, des médicaments modulateurs du CFTR, qui ciblent les mutations spécifiques du gène responsable de la fibrose kystique, peuvent être administrés pour améliorer l'efficacité de la protéine CTFR et réduire la sévérité des symptômes.

En ce qui concerne le pancréas, le traitement vise à compenser l'altération des fonctions de cet organe. Les patients supplémentent leur alimentation avec des enzymes pancréatiques pour aider à la digestion et favoriser l'absorption des nutriments. Une alimentation riche en calories et en nutriments, ainsi que des suppléments de vitamines, sont également essentiels pour prévenir la malnutrition. Des médicaments modulateurs du CFTR peuvent également être administrés si le patient présente des mutations génétiques spécifiques. Dans les cas avancés, une transplantation pulmonaire ou le recours à l'intervention chirurgicale sont nécessaires.

Le traitement de la fibrose kystique, qu'elle soit pulmonaire ou pancréatique, est donc centré sur le soulagement des symptômes, la prévention des complications et, si possible, l'amélioration de l'efficacité du gène CFTR grâce à des thérapies ciblées.

 Cet article médical a été relu et validé par un médecin spécialiste en médecine interne au sein d’un établissement ELSAN, groupe leader de l’hospitalisation privée en France. Il a un but uniquement informatif et ne se substitue en aucun cas à l’avis de votre médecin, seul habilité à poser un diagnostic.

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