Syndrome de Williams-Beuren

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Le syndrome de Williams n'a pas de prévalence précise. On l'estime à près d'une naissance sur 7500 à 12000. Les personnes qui en sont atteintes peuvent souffrir de nombreux handicaps : malformation du cœur et des vaisseaux, retard du développement psychomoteur. C'est souvent en raison de l'apparition d'un souffle au cœur que l'on suspecte ce syndrome dans la petite enfance.

Le syndrome de Williams-Beuren est une maladie génétique rare. Il combine un déficit intellectuel, une malformation cardiaque et des particularités comportementales et physiques. Découvrez ce que recouvre le syndrome de Williams-Beuren, quels sont ses manifestations et ses traitements. En principe, il s'agit d'une maladie non héréditaire. L'anomalie sur le chromosome 7 est le fait du hasard. Néanmoins, les personnes qui sont atteintes de ce syndrome (dans des formes même très légères), pourraient transmettre la maladie à leur descendance. Il est conseillé aux parents qui ont déjà eu un enfant touché de consulter dans un centre de génétique médicale afin d'être conseillés et suivis en vue d'un projet de grossesse.

Définition : qu'est ce que la maladie de Williams Beuren ?

La maladie de Williams-Beuren a été découverte en 1961 par un cardiologue néozélandais, le Dr Williams. Il s’agit d’une maladie rare d’origine génétique due à une délétion (perte d’un fragment) du chromosome 7. Peu connue, elle n’est pas toujours diagnostiquée. Son origine génétique a été démontrée au début des années 90. Elle est souvent découverte à la faveur d'un souffle au cœur associé à une hypercalcémie durant la petite enfance (si ces signes ne se présentent pas, on pourra passer à côté de la maladie à ce stade). Il s'agit d'un syndrome, donc d'une maladie qui s'accompagne de plusieurs symptômes. Il s’agit de symptômes aussi bien physiques que comportementaux, intellectuels, cardiaques et vasculaires. Ce syndrome a des conséquences sur la vie familiale, sociale et professionnelle. Souvent, à l'âge adulte, peu sont considérés comme autonome et ont besoin d'aide au quotidien. Très sensibles, ils peuvent s'investir dans des activités artistiques, notamment la musique.

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Dans le syndrome de Williams, les scientifiques ont noté l'absence de plusieurs gènes. Ces découvertes sont récentes. La région touchée est appelée 7q11.23 et concerne le chromosome 7 et 29 gènes qui lui sont rattachés.  Si les 29 gènes en question n’ont pas tous été identifiés, on a pu mettre en évidence plusieurs d’entre eux. Il s’agit notamment du gène ELN, en charge de la production d’élastine, une protéine qui intervient dans l’élasticité de tissus comme la peau, les vaisseaux, les poumons et les articulations. La perte des gènes LIMK, STX1A, GTF2I et CLIP2 va impacter quant à elle le fonctionnement cérébral. L’intensité des symptômes va dépendre de la taille de la délétion. Il peut y avoir des formes plus ou moins sévères. 

Que se passe-t-il s’il vous manque le chromosome 7 ?

S’il vous manque un fragment du chromosome 7, il vous manque plusieurs gènes. Or, chaque gène est encodé et commande la production d’un certain type de protéine. Les protéines ont des rôles très divers et participent au bon fonctionnement de l’organisme. Dans le cas du syndrome de Williams, plusieurs protéines font défaut : 

• L’élastine, qui préside à l’élasticité des tissus (peau, vaisseaux, organes). 

• La protéine P47phox, qui régule le vieillissement des parois artérielles. 

• La syntaxine 1A, la protéine LIMK-1, la protéine GTFIRD1 et la protéine CLIP-115 qui participent au bon fonctionnement cérébral. 

Les conséquences sont multiples et leur gravité est variable selon les personnes. On observe le plus souvent une hypertension artérielle et un souffle au cœur, directement liés au rétrécissement des artères (aorte, artère rénale, artère pulmonaire…).

On observe aussi des troubles neuro-développementaux (déficience intellectuelle, trouble de l’attention et de l’acquisition du langage) et des particularités physiques (grand front par exemple).

Selon l’âge du patient, et le degré du ou des handicap, les traits caractérisant les personnes touchées par le syndrome de Williams-Beuren varient. 

Le nourrisson rencontre des difficultés à prendre du poids, pleure beaucoup. Il présente des troubles digestifs comme des vomissements, des coliques ou des constipations. Il peut aussi être atteint de reflux gastro-œsophagiens qui entraînent des brûlures d’estomac et des remontées acides. Au cours de sa première année de vie, il parait mou, hypotonique. Il présente un retard d’acquisition des positions assise et debout ainsi que de la marche. La mastication d’aliments avec des morceaux peut également être compliquée et peut nécessiter l’aide d’un orthophoniste. Sur le plan cardiovasculaire, les malformations peuvent être asymptomatiques ou donner lieu à des difficultés respiratoires et à des bruits anormaux révélateurs d’un souffle au cœur. D’autres anomalies peuvent également être observées comme une lordose, une hernie ombilicale, une malformation des reins ou du système urinaire. 

De son côté, l’enfant  présente des caractéristiques physiques. Il peut présenter un grand front, une grande bouche, un nez retroussé, peu de pommettes (hypoplasie malaire) et des dents de lait petites et espacées. On note un déficit intellectuel (QI autour de 60) et une acquisition du langage tardive. Ses capacités cognitives sont limitées et sa perception visio-spatiale altérée. Cela impacte l’acquisition de l’écriture.

L’enfant peut être  hypersociable, anxieux, émotif, hyperactif et souffre de troubles de l’attention. Sur le plan ORL, sa voix est rauque. Il souffre d’une hypersensibilité au bruit (hyperacousie). Enfin, il peut présenter une hypertension artérielle, des anomalies oculaires (strabisme, hypermétropie) et des luxations dues à une hyperlaxité articulaire. La station debout prolongée, la montée d’escaliers et la motricité fine sont difficiles. 

Enfin, chez l’adulte, la taille est de 20 à 30 % inférieure à la normale. La moitié souffre d’une hypertension artérielle consécutive à la sténose (rétrécissement) des artères rénales. Elle peut également, si l’hypercalcémie perdure, souffrir de douleurs violentes en lien avec la présence de calculs rénaux.  

💡 Bon à savoir : Un adulte touché par ce syndrome est souvent sensible à la musique, il arrive qu'il possède l'oreille absolue. Certains ont obtenu un BEP et d'autres travaillent dans des services d'aide par le travail (Esat) et peuvent exécuter des travaux qui requiert de la minutie, souligne Orphanet.

Il n’existe pas à ce jour de traitement curatif du syndrome de Williams-Beuren. En revanche, il est possible de soulager les symptômes. La prise en charge est pluridisciplinaire. Elle englobe : 

• le traitement des complications cardiovasculaires : antihypertenseurs, surveillance d’éventuelles sténoses via des échocardiographies ; 

• le traitement de l’hypercalcémie : suivi assuré par un néphrologue, limitation des apports en calcium et en vitamine D par l’alimentation ; 

• le traitement des troubles de la vision : port de lunettes correctrices voire correction du strabisme par intervention chirurgicale et rééducation par un orthoptiste ; 

• la prise en charge des troubles de l’alimentation : prescription de dompéridone contre le RGO, surélévation du haut du corps pour dormir, voire sonde naso-gastrique si nécessaire ; 

• la prise en charge des troubles comportementaux  grâce à des traitements médicamenteux. 

• Suivi par un ou une dentiste.

• Une prise en charge socio-éducative est importante.

• Une prise en charge pluridisciplinaire comprenant notamment : orthophoniste, psychothérapeute, ergothérapeute, kinésithérapeute...

Cet article médical a été relu et validé par un  médecin spécialiste en pédiatrie au sein d’un établissement ELSAN, groupe leader de l’hospitalisation privée en France. Il a un but uniquement informatif et ne se substitue en aucun cas à l’avis de votre médecin, seul habilité à poser un diagnostic.

Pour établir un diagnostic médical précis et correspondant à votre cas personnel ou en savoir davantage et avoir plus d’informations sur votre pathologie, nous vous rappelons qu’il est indispensable de prendre contact et de consulter un médecin.

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