Syndrome de Prader-Willi

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Le syndrome de Prader-Willi touche en moyenne 1 personne sur 20 ou 25 000 personnes. Il s'agit d'une maladie orpheline, donc rare. Elle est liée à une anomalie sur le chromosome 15. Cette maladie est un syndrome : elle comporte de multiples symptômes qui imposent une prise en charge individualisée -aucun cas n'est absolument pareil- et multidisciplinaire. Ce syndrome comprend au début une hypotonie, puis une hyperphagie.

Le syndrome de Prader-Willi désigne une maladie génétique rare. Il est en lien avec une anomalie du chromosome 15. Le premier symptôme le plus courant est une atonie chez le nourrissons. Le petit manque de tonus musculaire. il éprouve du mal à sucer et à déglutir, ce qui a un effet sur son poids. Mais à partir de deux ans, c'est l'inverse qui se produit. Ces enfants ayant du mal à se mouvoir, ils prennent du poids et présentent une envie constante de manger. L'enfant connaît aussi des difficultés d’apprentissage (marche, position assise, langage), une déficience intellectuelle et des troubles du comportement. 

Le syndrome de Prader-Willi a été décrit pour la première fois par des chercheurs suisses, en 1956, nommé Andrea. Prader, Heinrich Willi et Alexis Labhart, au cours de recherches sur l’obésité. Ils décrivent ce syndrome en observant neuf jeunes de petite taille, présentant un retard mental, une obésité, de petites mains et petits pieds.

Anomalies sur le chromosome 15

C'est la zone dite 15q11-q13 du chromosome 15 qui est en cause. Tout le monde possède une paire de chacun des chromosomes, l'une provenant de la mère, l'autre du père. Dans la situation normale, les gènes de la région 15q11-q13, transmis par le père sont dits fonctionnels. Ceux de la mère ne s'expriment pas. Dans le cas du SPW, les gènes transmis par le père ne sont plus fonctionnels ou carrément absents. Cela est dû dans la plupart des cas à ce qu'on appelle la délétion, soit la perte d'un morceau du chromosome 15 provenant du père. Il se peut aussi que deux chromosomes 15 proviennent de la mère. 

💡 Bon à savoir : On connaît bien certains de ces gènes, mais on ne sait encore pourquoi et comment ils sont impliqués dans cette maladie précise Orphanet. On considère cette maladie comme sporadique. Le risque qu'un autre enfant de la famille soit atteint est considéré comme très rare.

Causes et symptômes

Les manifestations de ce syndrome évoluent avec l’âge selon l’association Prader-Willi France. On distingue différentes phases d’expression de la maladie  : 

• Chez le fœtus : lors du dernier trimestre de grossesse, il est parfois possible de poser un diagnostic prénatal. On peut remarquer un manque de sensation, car le bébé bouge peu dans le ventre de la mère et la quantité de liquide amniotique est parfois anormalement importante. 

• Chez les enfants de 0 à 2 ans : la caractéristique principale du syndrome de Prader-Willi à cet âge est l’hypotonie. L'enfant a des problèmes de succion, de déglutition, de mastication et d’alimentation. Le jeune enfant présente un retard de poids. Cette tonicité musculaire insuffisante engendre par ailleurs un retard dans les apprentissages de la position assise et de la marche, de même que dans l’acquisition du langage. L'enfant a des difficultés d'élocution. Le syndrome de Prader-Willi peut aussi donner lieu à des particularités physiques. Le jeune présente des pieds et des mains de petite taille, des yeux étirés, une bouche tombante, une lèvre supérieure fine et un front étroit. 

• Chez l’enfant de plus de 2 ans et l’adulte : à partir de 2 ans et pendant toute sa vie, la personne atteinte du syndrome de Prader-Willi souffre d’une sensation de faim permanente. En l’absence d’un contrôle alimentaire strict, elle conduit à une addiction alimentaire. Il y a alors un risque d’obésité mobide.

Par ailleurs, l'enfant peut souffrir souvent d’angoisse et de crises de colère, alternant avec des périodes de calme. Le déficit intellectuel n'est pas toujours présent. D'autres problèmes peuvent survenir qui nécessitent une prise en charge adaptée : sur le plan osseux, sur le plan cutanée, dentaire, de la régulation de la température...

Le syndrome de Prader-Willi s'accompagne aussi d'un retard ou d'une absence de puberté. Chez les garçons, les testicules restent parfois dans l'abdomen et il faut intervenir chirurgicalement. Pénis et cliroris sont peu développés. Chez les jeunes filles, les règles sont irrégulières ou inexistantes, la ménopause peut se manifester plus tôt.

Le diagnostic prénatal est réalisé s'il y a eu un antécédent dans la famille et dans le cas encore plus rare d'une mutation d'empreinte. On peut réaliser un diagnostic si l'on détecte une absence anormale du bébé à naître ou du liquide amniotique en excès.

Pour poser son diagnostic, le médecin s’appuie sur un examen clinique et un échange avec le patient ou ses parents. Les spécialistes constatent des symptômes comme l'hypotonie chez le tout petit, l'obésite par la suite, les troubles évocateurs de la maladie... Une analyse de sang permet de détecter l'anomalie génétique et de confirmer le diagnostic.

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Les traitements du syndrome de Prader-Willi peuvent être :

• Techniques pour assurer l'alimentation du nourrisson (gavage gastrique...),

• Renforcement du tonus musculaire : par le biais de séances de kinésithérapie et d’ergothérapie, surtout les deux premières années de la vie de l’enfant.  

• Stimulation de la croissance par le biais d’hormones de croissance.  

• Hormones de substitution pour palier un retard de la puberté,

• Régime diététique : pour éviter l’hyperphagie et la prise de poids, un médecin nutritionniste prescrit un régime alimentaire strict. La personne souffre d’une grande frustration, car elle a constamment de l’appétit. Mais l’absence de régime lui ferait encourir une obésité morbide.  

• Soutien psychologique : acquisition d’une meilleure gestion des émotions, facilitation des rapports interpersonnels grâce à une psychothérapie de soutien. 

⚠️ Attention : L'espérance de vie est considérée comme normale par les spécialistes, mais elle peut être compromise par les complications notamment liées à l'obésité si elle s'installe : diabète, risque cardio-vasculaires...

Cet article médical a été relu et validé par un  médecin spécialiste en pédiatrie au sein d’un établissement ELSAN, groupe leader de l’hospitalisation privée en France. Il a un but uniquement informatif et ne se substitue en aucun cas à l’avis de votre médecin, seul habilité à poser un diagnostic.

Pour établir un diagnostic médical précis et correspondant à votre cas personnel ou en savoir davantage et avoir plus d’informations sur votre pathologie, nous vous rappelons qu’il est indispensable de prendre contact et de consulter un médecin.

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