Le spina-bifida regroupe un ensemble de pathologies affectant le développement de la moelle épinière et de la colonne vertébrale. Il existe différents types de spina-bifida, dont les conséquences sont plus ou moins importantes sur la vie de l’enfant ou de l’adulte qui en souffre. Cette maladie est la plupart du temps diagnostiquée in utero. À la naissance, les bébés atteints de spina-bifida sont souvent pris en charge par une équipe pluridisciplinaire, composée, entre autres, d’un neurologue, d’un orthopédiste et d’un kinésithérapeute. Le traitement est adapté en fonction des besoins de chaque individu.
Définition : qu’est-ce qu’un spina-bifida chez le bébé et l'adulte ?
En latin, "spina-bifida" signifie "colonne vertébrale fendue". Ce terme est de moins en moins utilisé par les médecins, il tend à disparaître au profit du mot "dysraphisme".
Le spina-bifida est l’une des malformations congénitales les plus fréquentes en France. Il est la conséquence d’une fermeture incomplète de la colonne vertébrale du fœtus pendant les premières semaines de grossesse, et plus précisément au cours des 28 premiers jours, avant même que la femme ne s’aperçoive qu’elle est enceinte. La sévérité de cette anomalie de la fermeture du tube neural varie d’un bébé à l’autre. Certains cas sont asymptomatiques et ne nécessitent pas de traitement. En revanche, les enfants atteints de spina-bifida d’un type plus grave peuvent souffrir d’un handicap permanent.
Quels sont les types de spina-bifida : aperta, occulta ou fermé ?
Il existe deux types principaux de spina-bifida :
- Le spina-bifida aperta (ouvert), qui regroupe notamment les myéloméningocèle et myélocèle,
- Et le spina-bifida occulta (ou spina bifida fermé), qui rassemble notamment le lipome du cône terminal, le sinus dermique, etc.
Quelles sont les causes du spina-bifida ?
Certains facteurs augmentent le risque de spina-bifida :
- L’origine géographique. Cette malformation du tube neural est plus fréquente chez les personnes d’origine caucasienne et hispanique ;
- Des carences nutritionnelles. Une carence en vitamine B9 (acide folique) de la mère avant la grossesse explique la survenue de cette malformation congénitale ;
- L’hérédité. Avoir un enfant ou un frère ou une sœur atteint de spina-bifida ou souffrir d’un spina-bifida augmente le risque d’avoir un bébé atteint de cette anomalie ;
- Des facteurs environnementaux, en particulier l’exposition à certains traitements contre l’épilepsie pendant la grossesse, notamment au valproate de sodium ou à la carbamazépine.
Quels sont les symptômes et conséquences du spina-bifida oculta, méningocèle et myéloméningocèle ?
Les symptômes du spina-bifida fluctuent en fonction du type et de la gravité, mais aussi d’un individu à l’autre :
- Spina-bifida occulta : ses conséquences sont quasi invisibles, car les nerfs rachidiens ne sont pas touchés. Il est néanmoins possible d’observer une touffe de poils, une petite fossette ou une tache de naissance au niveau de la colonne vertébrale du nouveau-né. Ces marques cutanées peuvent toutefois indiquer un problème sous-jacent de la moelle épinière ;
- Méningocèle : ce type de spina-bifida peut entraîner des troubles au niveau de la vésicule et des intestins, notamment une incapacité à maîtriser la défécation, des infections urinaires à répétition ;
- Myéloméningocèle : c’est un des types les plus graves de spina-bifida. Le canal rachidien reste ouvert sur plusieurs vertèbres en bas ou au milieu du dos. La moelle épinière ou les nerfs forment alors une sorte de sac à la naissance. Cela se traduit par une hydrocéphalie, des difficultés d’apprentissage, à avaler, à marcher.
Spina bifida : quel diagnostic ?
Les spina-bifida ouverts sont généralement diagnostiqués in utero, pendant la grossesse. Les malformations qui ne sont pas détectées par l’échographie prénatale et les analyses de sang maternel le sont par un examen physique à la naissance. Au cours de la grossesse, en cas de suspicion de spina-bifida, l’obstétricien peut procéder à une amniocentèse afin de confirmer son diagnostic en mesurant le niveau d’alpha-fœtoprotéine contenu dans le liquide amniotique.
Le traitement du spina-bifida nécessite de réaliser des examens afin de déterminer le type de malformation, mais aussi si le système nerveux central, le cerveau et la moelle sont touchés. Une échographie ou une IRM sont alors pratiquées, ainsi que des radiographies de la colonne vertébrale, des hanches, des jambes. Par ailleurs, des examens complémentaires sont effectués pour établir le degré d’atteinte aux fonctions urinaires, vésicales et intestinales.
Quelles mesures de prévention pour éviter le spina-bifida ?
La vitamine B9, prise en traitement de fond au moins 1 mois avant la conception et pendant le premier trimestre de la grossesse, réduit le risque de survenue du spina-bifida et d’autres malformations du tube neural. Les femmes souffrant d’épilepsie et prenant des médicaments contre cette maladie doivent en avertir leur gynécologue, de préférence avant la conception, afin d’adapter le traitement pour limiter les risques pour le fœtus. Enfin, il convient d’effectuer scrupuleusement toutes les échographies prénatales prescrites par l’assurance maladie, qui permettent de prévenir le spina-bifida ou de prévoir un traitement adapté dès la naissance.
Quels traitements et opérations pour le spina bifida ?
Les spina-bifida asymptomatiques ne nécessitent pas de traitement. Pour les autres formes, les médecins commencent par pratiquer une intervention chirurgicale afin de "fermer" le spina-bifida aperta. Par la suite, une équipe composée de différents spécialistes de santé établit un protocole de soins et de traitements, et soigne les problèmes de santé provoqués par le spina-bifida (troubles urinaires, osseux, musculaires, etc.).
Si la maladie est bien prise en charge dès la naissance et en bénéficiant d’un suivi médical constant, l’espérance de vie d’un enfant atteint de spina-bifida est quasiment identique à la normale.
Cet article médical a été relu et validé par un médecin spécialiste en kinésithérapie au sein d’un établissement ELSAN, groupe leader de l’hospitalisation privée en France. Il a un but uniquement informatif et ne se substitue en aucun cas à l’avis de votre médecin, seul habilité à poser un diagnostic.
Pour établir un diagnostic médical précis et correspondant à votre cas personnel ou en savoir davantage et avoir plus d’informations sur votre pathologie, nous vous rappelons qu’il est indispensable de prendre contact et de consulter un médecin.
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Vos questions fréquemment posées :
Comment soigner la maladie spina bifida ?
Le spina bifida asymptomatique ne nécessite pas de traitement. Pour le spina bifada aperta une opération chirurgicale peut être recommandée suivi d'un accompagnement par des médecins spécialisés sur les problèmes de santé qu'entraine cette maladie.
Comment vivre avec un spina bifida : quelle espérance de vie ?
Il est possible de vivre de façon normale avec un spina bifida si la maladie est prise en charge à temps. Dans ce cas, l'espérance de vie est pratiquement la même que pour une personne n'ayant pas cette maladie.
Quand détecte t-on la malformation du spina bifida ?
Lors de l’échographie de datation effectuée entre la 11ème et la 14ème semaine de grossesse, il est possible de détecter la spina bifida. Cependant, la malformation ne peut être confirmée qu’avec une IRM fœtale effectuée entre la 18ème et la 20ème semaine de grossesse.
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