Neurofibromatose
✅️ Résumé : l'essentiel sur la neurofibromatose
| Catégorie | Info clé |
| Définition | Maladie génétique rare provoquant des tumeurs bénignes sur les nerfs |
| Types principaux | NF1 (la plus fréquente) et NF2 |
| Causes | Mutation des gènes NF1 ou NF2, héréditaire ou spontanée |
| Signe caractéristique | Taches café au lait sur la peau (NF1) |
| Diagnostic | Clinique, critères NIH révisés 2021, analyse génétique, IRM |
| Traitement | Surveillance, chirurgie, sélumétinib (Koselugo) pour certaines formes |
| Espérance de vie | Variable selon la forme et les complications |
Définition : qu'est-ce que la neurofibromatose ou maladie de von recklinghausen?
La neurofibromatose est une maladie génétique qui affecte le système nerveux. Une mutation sur un gène suppresseur de tumeur perturbe la régulation des cellules de Schwann, les cellules qui entourent et protègent les nerfs périphériques provoquant la formation de neurofibromes le long des nerfs.
Ce gène muté est :
- le gène NF1, localisé sur le chromosome 17, pour la neurofibromatose de type 1
- le gène NF2, localisé sur le chromosome 22, pour la neurofibromatose de type 2
Neurofibromatose de type 1 et de type 2 : quelles différences ?
Les deux formes partagent le même nom mais diffèrent profondément par leurs manifestations, leur fréquence et les gènes impliqués.
La neurofibromatose de type 1 (NF1) : symptômes et manifestations
La neurofibromatose de type 1 est la forme la plus courante. Sa prévalence est d'environ 1 naissance sur 3 000, selon Orphanet. La pénétrance est complète à 8 ans : 97 % des patients répondent aux critères diagnostiques avant cet âge.
Les symptômes de la NF1 sont :
- Taches café au lait : présentes chez presque tous les patients, souvent dès la première année de vie
- Taches de rousseur dans les plis axillaires (aisselles) ou inguinaux (aine), apparaissant vers 5 ans
- Neurofibromes cutanés : petites bosses molles sous la peau, qui se multiplient à l'âge adulte
- Neurofibromes plexiformes : tumeurs plus étendues le long d'un tronc nerveux, présentes dès la naissance
- Nodules de Lisch : petites taches sur l'iris, visibles à l'examen à la lampe à fente
- Gliome des voies optiques : tumeur bénigne sur le nerf optique, possible avant 6 ans
- Difficultés d'apprentissage : touchant 50 à 75 % des enfants atteints, selon Orphanet
- Fatigue persistante, fréquemment rapportée par les patients adultes
- Manifestations sur le visage ou les membres selon la localisation des neurofibromes
La neurofibromatose de type 2 (NF2) : schwannomes et troubles de l'audition
La neurofibromatose de type 2 est beaucoup plus rare, avec une prévalence d'environ 1 personne sur 58 000, selon Orphanet. Elle se déclare le plus souvent à l'âge adulte, entre 17 et 22 ans.
Ses symptômes principaux sont :
- Schwannomes vestibulaires bilatéraux : tumeurs bénignes sur les deux nerfs auditifs (neurinomes de l'acoustique), causées par la prolifération anormale des cellules de Schwann
- Troubles de l'audition progressifs, souvent le premier signe détecté
- Acouphènes (sifflements ou bourdonnements dans les oreilles)
- Troubles de l'équilibre
Il existe d'autres formes plus rares, regroupées sous le terme de schwannomatose, génétiquement et cliniquement distinctes.
Quelles sont les causes de la neurofibromatose ?
La neurofibromatose est une maladie d'origine génétique. Elle est due à une mutation sur le gène NF1 ou NF2, selon le type concerné. Ces gènes jouent normalement un rôle de frein sur la prolifération cellulaire. Quand ils sont défaillants, les cellules de la gaine des nerfs se multiplient de façon excessive et forment des tumeurs.
La transmission suit un mode autosomique dominant : un seul parent porteur de la mutation suffit pour transmettre la maladie, avec un risque de 50 % à chaque grossesse. Cela dit, dans environ la moitié des cas, la mutation survient spontanément, sans aucun antécédent familial. On parle alors de mutation de novo. Il n'existe pas de facteur de risque environnemental identifié à ce jour.
La maladie touche aussi bien les garçons que les filles, et se retrouve dans toutes les populations du monde.
Quels sont les signes et symptômes de la neurofibromatose ?
Les manifestations cliniques varient considérablement d'une personne à l'autre, y compris au sein d'une même famille.
Neurofibromes et taches café au lait : les signes chez l'enfant
Les premiers signes sont le plus souvent cutanés et apparaissent dès les premières années de vie :
- Taches café au lait (dès la première année)
- Taches de rousseur dans les plis (vers 5 ans)
- Difficultés d'apprentissage ou troubles de l'attention
- Gliome des voies optiques (avant 6 ans, souvent asymptomatique)
Neurofibromes cutanés et autres manifestations chez l'adulte
À l'âge adulte, les manifestations s'enrichissent progressivement :
- Apparition de neurofibromes cutanés sur le visage, le tronc ou les membres
- Développement ou aggravation des neurofibromes plexiformes
- Fatigue chronique
- Pour la neurofibromatose de type 2 : troubles de l'audition, acouphènes, troubles de l'équilibre
Quel est le diagnostic d'une neurofibromatose ?
Le diagnostic repose sur les critères suivants, définis par les National Institutes of Health (NIH) en 1988 et révisés en 2021. Il est posé en présence d'au moins deux de ces signes :
- Taches café au lait (6 ou plus)
- Neurofibromes (au moins 2, ou 1 neurofibrome plexiforme)
- Taches de rousseur dans les plis axillaires ou inguinaux
- Nodules de Lisch (au moins 2)
- Gliome des voies optiques
- Anomalie osseuse caractéristique
- Antécédent familial de neurofibromatose de type 1 confirmé
Lorsque le tableau est incomplet, une analyse génétique confirme la mutation du gène NF1. Une imagerie par résonance magnétique (IRM) évalue les neurofibromes internes et surveille les complications neurologiques.
Quels traitements existent pour la neurofibromatose ?
Il n'existe pas de traitement curatif à ce jour. La prise en charge repose sur la surveillance régulière chez votre médecin traitant et le traitement des complications.
Les options disponibles sont :
- Surveillance pluridisciplinaire régulière pour détecter précocement une dégénérescence maligne d'un neurofibrome plexiforme
- Chirurgie pour retirer les neurofibromes cutanés gênants ou douloureux, au cas par cas
- Sélumétinib (Koselugo) : inhibiteur de kinase MEK, premier médicament avec autorisation européenne pour la neurofibromatose de type 1. Indiqué en monothérapie pour les neurofibromes plexiformes symptomatiques inopérables chez les enfants de 3 ans et plus (AMM conditionnelle EMA, 2021). En septembre 2025, la HAS a accordé une autorisation d'accès précoce pour les adultes atteints de NF1 avec les mêmes caractéristiques.
Quel est le pronostic de la neurofibromatose et son impact sur l’espérance de vie ?
La grande majorité des personnes atteintes de neurofibromatose de type 1 ont une espérance de vie normale ou proche de la normale. L'évolution est très variable :
- Formes légères : manifestations stables et discrètes pendant toute la vie, sans impact majeur sur le quotidien
- Formes sévères : complications possibles à l'âge adulte, notamment dégénérescence maligne de neurofibromes plexiformes ou complications vasculaires. Dans ces situations, la HAS indique une réduction de l'espérance de vie d'environ 10 à 15 ans par rapport à la population générale.
Pour la neurofibromatose de type 2, le pronostic vital n'est généralement pas engagé, mais la surdité progressive et les interventions répétées impactent significativement la qualité de vie. Un suivi régulier auprès de votre médecin traitant reste la meilleure façon de prévenir les complications.
Cet article médical a été relu et validé par un médecin spécialiste en neurologie au sein d’un établissement ELSAN, groupe leader de l’hospitalisation privée en France. Il a un but uniquement informatif et ne se substitue en aucun cas à l’avis de votre médecin, seul habilité à poser un diagnostic.
Pour établir un diagnostic médical précis et correspondant à votre cas personnel ou en savoir davantage et avoir plus d’informations sur votre pathologie, nous vous rappelons qu’il est indispensable de prendre contact et de consulter un médecin.
Vous trouverez ci-dessous, les neurologues au sein des hôpitaux privés ELSAN, qui vous reçoivent en RDV près de chez vous, dans l’un de nos établissements.
Sources
orpha.net : Orphanet
Neurofibromatose type 1 Neurofibromatose type 2 / Schwannomatose liée à NF2
has-sante.fr : Haute Autorité de Santé
Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) - Neurofibromatose 1, août 2021 KOSELUGO (sélumétinib) - Neurofibromes plexiformes KOSELUGO (sélumétinib) - Autorisation d'accès précoce adultes, septembre 2025
cerenef.org : Centre de référence des neurofibromatoses (CERENEF)
Evans DGR, Orphanet Journal of Rare Diseases, 2009
Neurofibromatosis type 2 (NF2) : a clinical and molecular review
Auteur
Article écrit le 15/11/2022, vérifié par Pierre Boget
Modifié le 28/05/2026, vérifié par Meryem Lamlih
Vos questions fréquemment posées sur la neurofibromatose :
La neurofibromatose est-elle héréditaire ?
Oui, dans environ la moitié des cas. La neurofibromatose se transmet sur un mode autosomique dominant : un parent porteur a 50 % de risque de transmettre la mutation à chaque enfant. Dans l'autre moitié des cas, la mutation survient spontanément (mutation de novo), sans aucun antécédent familial. Un conseil génétique est proposé aux patients et à leurs proches.
Comment évolue la neurofibromatose ?
L'évolution est imprévisible et très variable, même au sein d'une même famille. Certains patients présentent des symptômes stables toute leur vie. Chez d'autres, les manifestations s'aggravent progressivement à l'âge adulte, avec apparition de nouveaux neurofibromes ou de complications. Un suivi médical régulier auprès de professionnels de santé spécialisés permet d'adapter la prise en charge à chaque situation.
Comment soigne-t-on la neurofibromatose ?
Il n'existe pas de traitement curatif. La prise en charge repose sur la surveillance pluridisciplinaire, la chirurgie des neurofibromes gênants et, pour certaines formes de neurofibromatose de type 1, le sélumétinib (Koselugo).
La neurofibromatose est-elle mortelle ?
Non, dans la grande majorité des cas. Beaucoup de personnes vivent avec des symptômes modérés sans impact sévère sur leur quotidien. Dans de rares cas, des complications graves peuvent survenir, notamment une dégénérescence maligne de neurofibromes plexiformes. Un suivi régulier coordonné entre le médecin traitant et un centre spécialisé permet de les détecter et de les traiter le plus tôt possible.
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