Syndromes myéloprolifératifs

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Les syndromes myéloprolifératifs sont des pathologies tumorales de la moelle osseuse. Les scientifiques les classent parmi les cancers. Il s'agit souvent de maladies à évolution lente qui peuvent néanmoins dégénérer parfois rapidement. Les principaux risques associés sont les thromboses et une évolution vers une leucémie aiguë myéloblastique.

Les syndromes myéloprolifératifs (myélo fait référence à la moelle et prolifératif à multiplication rapide) regroupent des maladies considérées comme rares et chroniques. Elles sont définies comme des maladies tumorales de la moelle osseuse dans lesquelles les globules rouges, les plaquettes et/ou les globules blancs prolifèrent de façon anormale. Une fibrose (tissu fibreux) peut apparaître également au niveau de la moelle. 

Néoplasme : conséquence de la mutation JAK2

Ces pathologies sont en lien avec la présence d'une mutation génétique (JAK2, Cal-R, MPL). Les spécialistes parlent aussi de néoplasies myéloprolifératives.

Vaquez, thrombocythémie essentielle, myélofibrose...

Il existe trois pathologies principales (le syndrome étant un ensemble de pathologies) :

1. Polyglobulie de Vaquez ou Polycythemia vera (PV) en lien avec une augmentation des globules rouges.

2. Thrombocythémie essentielle (TE), en lien avec une augmentation des plaquettes.

3. Myélofibrose (primitive ou secondaire à polyglobulie de Vaquez ou thrombocythémie essentielle) en lien avec une fibrose dans la moelle.

💡 Bon à savoir : Les spécialistes listent des pathologies encore plus rares : leucémie chronique à éosinophiles, leucémie chronique à neutrophiles, mastocytoses.

Les patients ou patientes peuvent rester sans symptômes. Les symptômes possibles quand il y en a au cours d'un syndrome myéloprolifératifs dépend de la forme que prend cette pathologie.

Complications et thromboses...

• prurit (démangeaisons);

• hémorragie en cas d'augmentation des plaquettes (thrombocythémie essentielle);

• anémie (myélofibrose);

• thrombose (caillots dans les veines ou artères), en raison de l'augmentation des globules rouges qui peut augmenter l'aspect visqueux du sang (polyglobulie de Vaquez ou Polycythemia Vera).

On peut suspecter la présence d'un syndrome myéloprolifératif devant un hémogramme qui présente une augmentation des globules rouges, des globules blancs et/ou des plaquettes. Une splénomégalie (augmentation de la taille de la rate), un prurit, une thrombose peuvent orienter vers un diagnostic de néoplasie myéloproliférative.

Le diagnostic repose sur une analyse sanguine et moléculaire ainsi que sur une biopsie de la moelle osseuse. S'y ajoute la recherche de mutations de gènes comme JAK2.

Le pronostic de ces maladies dépend du niveau d'atteinte des cellules du sang. Il peut arriver que la maladie s'aggrave. Le risque identifié le plus grave est un épisode thrombotique.

Syndromes myéloprolifératifs : espérance de vie

Les médecins décrivent souvent des pathologies à évolution lente et qui peuvent laisser espérer une survie longue, 15 ans, voire plus.

Toutes les pathologies appartenant aux syndromes myéloprolifératifs peuvent évoluer vers une myélofibrose, ou une leucémie aiguë myéloblastique. Cette dernière est réputée pour être sévère et connaît actuellement un taux de survie à 5 ans de 20 à 50%, sachant que cela reste des statistiques qui ne recouvrent pas toujours le vécu des patients.

La stratégie est de prendre en charge ou de prévenir les symptômes comme la thrombose (avec de l'aspirine à faible dose par exemple) et des traitements médicamenteux pour améliorer les taux de globules rouges, blancs et plaquettes. On utilise des chimiothérapies qui visent à diminuer le nombre de cellules de sang. Dans le cas d'une évolution vers la myélofibrose, une greffe de moelle osseuse peut être envisagée.

Cet article médical a été  écrit par un rédacteur expert santé et SEO (EEAT et YMYL), Pierre Luton, et relu et validé par un  médecin spécialiste en oncologie au sein d’un établissement ELSAN, groupe leader de l’hospitalisation privée en France. Il a un but uniquement informatif et ne se substitue en aucun cas à l’avis de votre médecin, seul habilité à poser un diagnostic.

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